Dziś Światowy Dzień Fenyloketonurii. Co to jest i jak z tym żyć? (wywiad)

28 czerwca jest Światowym Dniem Fenyloketonurii. Co oznacza ta dziwnie brzmiąca nazwa? Fenyloketonuria (PKU) to wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna. Polega na braku możliwości przemiany fenyloalaniny w tyrozynę, a jej nadmiar działa toksycznie na układ nerwowy, prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej.

Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że rodzice, którzy są bezobjawowymi nosicielami nieprawidłowego genu, mają 25 proc. szans na narodziny chorego dziecka.
W Polsce schorzenie dotyka 1 na 7-8 tysięcy noworodków. Na szczęście choroba jest wykrywana i skutecznie leczona już od pierwszych tygodni życia. Zawdzięczamy to testom przesiewowym, wykonywanym w trzeciej dobie życia noworodka i leczeniu polegającemu na stosowaniu przez całe życie diety niskofenyloalaninowej.

Dziś prezentujemy Wam rozmowę z Weroniką i Maćkiem, którzy z zawodu są lekarzami, a prywatnie rodzicami dwójki dzieci z „fenylką”.

Co czuliście, gdy po raz pierwszy zadzwonił telefon z informacją o pozytywnym wyniku badań?
W: Jako lekarz wiedziałam, z czym się to wiąże, więc gdy usłyszałam, że dzwoni ktoś z Instytutu Matki i Dziecka, przez głowę przeleciało mi milion myśli, szybszych niż głos w słuchawce. Przerażenie, która to będzie z tych chorób z przesiewu? Potem ogromna przykrość, że takie maleństwo jest chore.
M: Ja na początku wszedłem w tryb zadaniowy, wyłączając emocje. Ok, jest problem – działamy.

Czyli co robimy?
W: Telefon z informacją jest zarazem wezwaniem do wizyty w Instytucie. W szpitalu odbywa się dalsza diagnostyka, weryfikacja wyniku i szereg badań, które precyzują postać choroby.
M: W tamtym czasie zamiast panikować co teraz będzie, skupiłem się na tym, że trzeba spakować się do szpitala, jaką drogą pojechać itp. Wtedy jeszcze nie przyjęliśmy do końca całej sytuacji do wiadomości, myśleliśmy “może trzeba jechać do Instytutu, ale okaże się, że to fałszywy alarm”.
W: Wmawialiśmy sobie, że to na pewno jest błąd i szukaliśmy wszystkich możliwych informacji, które potwierdziłyby, że takie omyłkowe telefony się zdarzają.

Czytaj także:
Więzi, a nie rzeczy – tego nauczyła mnie choroba…

Kiedy każda kolejna ciąża jest ryzykiem…

Za drugim razem byliście przygotowani?
W: Samo podjęcie decyzji o drugim dziecku wiązało się z wewnętrzną zgodą na jakikolwiek scenariusz. Zgodą na przerobienie tych wszystkich emocji, których doświadczyliśmy przez pierwszy rok życia naszej córki, jeszcze raz. Wielokrotnie wyobrażałam sobie, odtwarzałam w głowie scenariusz, że dzwoni do nas telefon, a innym razem ten, w którym telefon milczy. Gdy kilka dni po porodzie złapałam za telefon, by zadzwonić i rozwiać wątpliwości, dokładnie w tym momencie na wyświetlaczu pojawił się obcy numer – jak się okazało, pani doktor z Instytutu.

Czyli emocje były mniejsze?
M: Dużo mniejsze. Wiedzieliśmy już, na czym polega choroba, że da się z nią żyć, i co nas teraz czeka.

Nie chcieliście zrobić badań genetycznych podczas drugiej ciąży?
W: Przeszło nam to przez myśl, doszliśmy jednak do wniosku, że takie badanie nie miałoby dla nas większego znaczenia. Co zmieni to, czy dowiemy się o fenyloketonurii kilka miesięcy wcześniej, czy kilka później? Nie zdecydowaliśmy się podejmować ryzyka badania, które samo w sobie jest obarczone pewnym zagrożeniem.

Czy rodzic lekarz ma łatwiej, czy wręcz przeciwnie?
M: Na pewno jako lekarzom łatwiej nam zrozumieć patomechanizm choroby, bo wiemy, co to aminokwasy, jak działają enzymy, na czym polega leczenie. Zarazem jednak sam proces kształcenia zawodowego jest obciążający. Praca, w której musimy brać dyżury, a czas wolny poświęcić również nauce i szkoleniom zawodowym, nie ułatwia nam organizacji życia codziennego, w którym dużą część pochłania dieta dziewczynek.

Czytaj także:
Choroba mojej córeczki pokazała mi, jak Bóg jest dobry

Codzienność z fenyloketonurią w tle…

Jak to życie codzienne wygląda?
W: Nasz dzień różni się tym, że ważymy wszystko, co nasze dzieci dostają do jedzenia i przeliczamy dzienną podaż białka, fenyloalaniny i kalorii. Pod tym kątem rozplanowujemy każdy posiłek dnia. Ponadto raz w tygodniu w pierwszym roku życia dziecka lub raz na dwa tygodnie w kolejnych latach pobieramy im krew na specjalną bibułę i wysyłamy ją do diagnostyki laboratoryjnej, w celu zbadania poziomu fenyloalaniny. Wynik przychodzi po kilku dniach, więc dość problematyczna jest modyfikacja diety na bieżąco.

M: Posiłki przygotowujemy dla siebie, i oddzielne dla dzieci. Wiele produktów musi być wyliczonych co do grama, wiele nie wchodzi w ogóle w grę, np. mięso, przetwory mleczne. Przykładowo już jeden plaster żółtego sera przekracza dopuszczalną ilość dziennego zapotrzebowania dzieci na białko. Pod koniec dnia, przed ostatnim posiłkiem musimy wyliczyć, ile fenyloalaniny dzieci dziś przyjęły i odpowiednio zmodyfikować (wykluczyć lub dostarczyć) jej ilość w ostatnim posiłku dnia. Resztę aminokwasów, niezbędnych do prawidłowego rozwoju dziecka, trzeba mu jednak dostarczać na bieżąco. Dlatego trzy razy dziennie podajemy dzieciom dodatkową, specjalną mieszankę w postaci preparatu wzbogaconego o mikroelementy. Coś jak shake dla pakerów na siłowni (śmiech). Do preparatu mamy nawet wagę jubilerską, by odmierzać jego ilości z dokładnością do pół grama.

Akceptujecie chorobę dzieci?

W: Ja uważam, że tak.
M: Ja myślę, że tak i nie. To ciągle żywy we mnie temat. Z jednej strony akceptuję chorobę, wiem, że ona jest. Nie wypieram jej, dostosowuję przecież swoje życie do tej sytuacji. Rozumiem, że odkąd grzech wszedł na świat, jego konsekwencjami są choroby, a świat nie jest idealny. Na pewno nie uważam więc jej za karę boską. Zarazem jednak zmagam się wciąż z tym, czy jako chrześcijanie mamy choroby akceptować? Choroba to zło, czy naszym powołaniem, jako chrześcijan, nie powinno być „niszczenie” zła? Czy więc powinniśmy prosić o uzdrowienie? I, czy jeśli się o nie modlę, to akceptuję chorobę, czy też nie? Wierzę, że Jezus, jak pisze Izajasz, wziął na siebie wszystkie nasze choroby, a nie niektóre tak, a innych już nie. Może gdybyśmy wszyscy chodzili w jedności z Bogiem, słuchali Ducha Świętego, to wszyscy ludzie byliby uzdrowieni? Czekam i modlę się o uzdrowienie naszych dzieci, ale np. razem z dziewczynkami nie modliliśmy się o to głośno, wzbudza to między nami duże emocje.

W: Nigdy nie czułam żalu do Pana Boga o to, że dziewczynki urodziły się z fenyloketonurią. Gdy po urodzeniu się drugiej córki miałam taki smutek, że i ona jest chora, Pan Bóg przemówił do mojego serca: „To nie ma takiego znaczenia”. Mocno to odczułam. Traktuję więc „fenylkę” jako ich cechę, jak kolor oczu czy włosów. Wydaje mi się, że to trudność dla naszej rodziny, pewnie będzie to także duża trudność dla dziewczynek. Szczególnie w okresie dorastania i w momencie, gdy będą musiały same przejąć odpowiedzialność za to, co jedzą. Jednocześnie uważam, że może to być dla nich ogromną siłą na przyszłość. Będą musiały wcześniej zetknąć się i pokonać trudności, opinię społeczną. Tak staram się to traktować – że jest to zadanie dla nas wszystkich.

Czytaj także:
Choroba synka to najgorsze i najpiękniejsze, co mnie w życiu spotkało

Czy macie poczucie, że choroba Was ogranicza?
W: Na pewno takie poczucie mieliśmy przez pierwsze lata życia dzieci. Teraz pewnie w jakimś stopniu też, ale staramy się w ten sposób nie myśleć. Zamiast skupiać się na ograniczeniu, szukamy nowych rozwiązań.
M: Powiedziałbym, że utrudnia codzienność. Jeśli chcemy zjeść poza domem, musimy zdecydować o tym rano i wziąć ze sobą odpowiednio zaopatrzoną torbę (odpowiednie produkty, wagę, preparat). Nie ma miejsca na spontaniczność. Dużo czasu zajęło nam wyrobienie nawyku brania ze sobą zestawu „kolacyjnego”, gdy jedziemy na obiad do kogoś. Często było tak, że dzieci dobrze się bawią, impreza trwa, fajnie spędzamy czas, ale przychodzi pora posiłku i my, bez naszego ekwipunku, musieliśmy wracać do domu.
W: Jednorazowe nieprzestrzeganie diety nie prowadzi do bardzo poważnych konsekwencji, ale to nieprzestrzeganie jest rzędu jeden dzień w miesiącu.

Czy choroba dzieci Was zmieniła?
W: Mi dała większą pokorę. Tak wiele rzeczy w życiu nie zależy od nas… Mam w sobie zgodę na to, co się dzieje, pewną elastyczność. Akceptuję rzeczywistość taką, jaka jest, bez kłócenia się i buntu, że inaczej ją sobie wyobrażałam. Staram się wyciągać pozytywy z każdej sytuacji.
M: Myślę, że nauczyłem się większej empatii do ludzi ogólnie, i jako lekarz – większej empatii do rodziców chorych dzieci. Zresztą sam fakt narodzin dzieci wiele we mnie zmienił, uwrażliwił na krzywdę innych.